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驼背也会遗传 这家3个孩子先后患病

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脊柱侧弯后的症状

  一个家庭有1个孩子出现脊柱侧弯已属不幸,更别说3个孩子都是。盐城一位张妈妈(化姓)很揪心,她的一对双胞胎女儿和小儿子都在十几岁时驼了背。现代快报记者获悉,南京鼓楼医院邱勇教授团队首次采用全基因组芯片技术定位,成功找到引发“脊柱侧弯”的基因密码。日前,这一重要研究成果被发表在《自然-通讯》杂志上。

  来自盐城的张妈妈有3个孩子,其中一对双胞胎女儿今年18岁。在她们14岁时,张妈妈发现两个女儿看起来有点驼背。“我当时带大女儿到医院检查,医生说是脊柱侧弯了。”因为家里条件不允许,张女士没有给双胞胎女儿做矫正治疗。可是,让她没想到的是,今年13岁的小儿子又被查出和姐姐们相同的病,而且情况更严重。

  “我们怕影响孩子将来发育,就从亲戚家借钱给孩子做了手术,明天就出院了。”张妈妈苦恼的是,两个18岁女儿因没钱治疗,再也恢复不到正常了。“我们夫妻俩都没这毛病,怎么3个孩子就驼背了呢,我实在是想不通。”

  脊柱侧弯发病率为2%-4%,目前全世界有逾千万患者,而且绝大多数都是青少年。“这个病跟书包太重以及坐姿不对几乎没有关系,我们考虑是遗传基因突变造成的。”邱勇说:“青少年突患脊柱侧弯,第一,女性多,一般来讲,8个女孩1个男孩,患病的女孩子体型大多高高瘦瘦。第二,疾病发生总是在月经前后一两年,也就是出现生长高峰的时候。第三,有些病人有家族遗传性,很多双胞胎同时得这种病,甚至三代人都得这种病。”

  邱勇团队从十年前就开始做相关遗传学研究。“人体基因有上亿个,到底哪些基因诱发了脊柱侧弯呢?”最近几年,他们在长江流域及香港地区汉族青少年中,收集4317例13到16岁胸椎弯曲的女性患者以及6016例正常同龄女性样本进行DNA对照,并首次利用全基因组芯片技术定位了4个与发病相关的易感基因。“这是目前全世界同一领域最大的基因库,我们发现在中国患者身上的这四个突变基因,其中一个跟美国团队研究的白种人一样。”既然是遗传基因,为什么像张妈妈家庭,父母没发病,3个孩子却发病了呢?参与研究的鼓楼医院脊椎外科医师徐磊磊解释说,这可能因为父母都是致病基因的携带者,到了孩子身上,基因发生了突变。

  “孩子长到八九岁时,就可以通过细致的观测,或到医院做X光片检查来判断是否得病。如果发现得早,脊柱侧弯在20度到25度时,百分之七八十的患者都可以不做手术。”邱勇说,如果肉眼已经能看出来驼背,说明脊柱侧弯已经大于30度,这时大多数人需要手术治疗。

  找到基因后,接下来,邱勇团队将进一步搞清楚这些基因的功能,为什么会导致基因突变,它们分别作用在什么环节等。“最高境界,就像有些传染病,找到致病菌后,研发出疫苗,或者吃个糖丸就能好,让脊椎侧弯消失在萌芽状态。”不过,邱勇表示,这还有很长的路要走。

  如何排除脊椎侧弯 你也不妨给孩子测一测

  如何预防脊柱侧弯的发生,徐磊磊教大家一个方法:让孩子双手合掌,向前弯腰。家长站在背后看孩子的肩部、肩胛骨、乳房等部位是否对称。如果对称,基本就能排除;如果有一面隆起,脊椎看得出有很小的弯曲,腰段侧弯,就要到医院做X光片进行排查。通讯员 柳辉艳 现代快报记者 俞月花 文/摄

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